2022/10/20 【少子化浪潮下孕前遺傳諮詢變熱門 高醫優生保健許給孩子健康的未來】環球日報社 World News Media

圖：陳小姐經診所轉診到高雄醫學大學附設中和紀念醫院檢查。（高醫提供）
【記者廖銘瑞/高雄市報導】
　
「當醫師告訴我將來孩子生下來會有正常、遺傳海洋性貧血、換血或是胎死腹中等4種可能時，我當下崩潰痛哭!」一名結婚年餘不孕，好不容易經試管嬰兒療程後才順利懷孕的38歲陳姓女子，因血液檢查發現紅血球體積偏小，才知自己有海洋性貧血，加上先生也有海洋性貧血家族史，當時她已懷孕15週，讓她陷入茫然無助。

後經診所轉診到高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心，與醫師充分討論，夫妻皆接受相關檢查，確認雙方皆為甲型海洋性貧血帶因，羊膜穿刺結果胎兒的海洋性貧血基因則非重型海洋性貧血；染色體檢查卻意外發現胎兒Y染色體結構變異，再做進一步檢查，所幸是遺傳來的，且是正常變異、也對胎兒發育無影響，才讓這名高齡產婦卸下心中重擔，繼續懷孕並順利生下男孩，目前孩子已2歲大，長得活潑可愛。 

上述的例子並非特例，透過專業的產前診斷與遺傳諮詢，評估胎兒的健康狀況後做出適當的醫療處置，即使父母雙方是同型海洋性貧血症的帶因者，仍然有機會擁有健康的寶寶。陳小姐很欣慰形容自己懷孕生子過程是「雨過天晴」。

高醫大附設中和紀念醫院副院長吳文正教授表示，每個小生命到來都是父母心中的期待，但多數人都認為自己或親屬沒有遺傳相關疾病；其實遺傳諮詢和遺傳疾病檢查的意義，絕不只是針對夫妻雙方或家族中有無遺傳病史而已，建議符合適應症家族都應該接受遺傳諮詢，並根據醫師建議進行相關的篩檢或診斷檢查。而高醫附設中和紀念醫院身為大學附屬院也是醫學中心，擁有專業的產前診斷與遺傳諮詢醫師，可以幫助評估胎兒的健康狀況，並做出適當的醫療處置，期許孩子健康的未來。

高醫遺傳諮詢中心郭昱伶主任表示，產前遺傳諮詢的時間基本上越早越好，夫婦之一或夫婦家族中成員有遺傳性疾病(如地中海型貧血)或染色體異常(如唐氏症)者，可於婚前或孕前就進行遺傳諮詢。若曾懷過染色體異常、遺傳性疾病或畸形胎兒的孕婦，也應於下次懷孕前就進行遺傳諮詢，這樣可有充分的時間來診斷，並安排適當檢查及預估再發的機率，過程中建議夫妻一同前來接受諮詢，了解雙方的家族史與相關的遺傳性疾病，經由詳細的評估才不會有遺漏之處。


圖：目前陳小姐孩子已2歲長得活潑可愛。（高醫提供）

郭昱伶主任進一步表示，產前遺傳諮詢時，很多個案只要發現報告異常，心中的憂慮程度就非常高，更凸顯遺傳諮詢的重要；因為遺傳疾病是很複雜的，有很多種情況的可能性，需要遺傳專科醫師協助，經過完整的檢驗及諮詢後獲得正確的資訊，協助父母做出合適的決定。

郭昱伶主任強調，遺傳諮詢是非常專業的領域，透過溝通過程去協助釐清家庭中遺傳疾病的發生和再發率的問題，現今社會普遍存在晚婚、晚育的現象，染色體異常的機率會隨孕婦的年齡增加而上升。因此建議適齡女性孕前及孕期時，確實做好產前檢查，並於需要時接受產前遺傳諮詢選擇適合自已的遺傳檢驗，及早掌握寶貝健康狀況，孕育健康下一代。

郭昱伶主任建議以下對象接受產前遺傳諮詢：
曾生育遺傳病或出生缺陷兒的病患夫妻或雙方家族中曾患有遺傳疾病或染色體異常有多次自然流產史的夫婦高齡（指34歲以上）孕婦
產前檢查發現異常(超音波或其他篩檢異常)近親結婚有意願了解各項孕前產前遺傳檢驗的父母。